تالاسمی اختلالات خونی ارثی است که با تولید غیر طبیعی هموگلوبین مشخص می شود. علائم به نوع آن بستگی دارد و از هیچکدام تا شدید متفاوت است. غالباً کم خونی خفیف تا شدید (گلبول های قرمز پایین) وجود دارد. کم خونی می تواند منجر به احساس خستگی و رنگ پریدگی پوست شود. همچنین ممکن است مشکلات استخوانی ، بزرگ شدن طحال ، پوست مایل به زرد ، ادرار تیره و رشد کند در کودکان وجود داشته باشد.
تالاسمی نوعی اختلال ژنتیکی است که از والدین فرد به ارث می رسد. دو نوع اصلی وجود دارد ، آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی. شدت آلفا و بتا تالاسمی به این بستگی دارد که چه تعداد از چهار ژن آلفاگلوبین یا دو ژن برای بتا گلوبین از بین رفته باشد. تشخیص به طور معمول با آزمایش خون شامل شمارش کامل خون ، آزمایش های ویژه هموگلوبین و آزمایشات ژنتیکی انجام می شود. تشخیص ممکن است قبل از تولد از طریق آزمایش قبل از تولد رخ دهد.
درمان به نوع و شدت آن بستگی دارد. درمان افرادی که بیماری شدیدتری دارند اغلب شامل تزریق منظم خون ، کلات آهن و اسید فولیک است. کلات آهن ممکن است با دفروکسامین یا دفرازیروکس انجام شود. گاهی اوقات ، پیوند مغز استخوان ممکن است یک گزینه باشد. عوارض ممکن است شامل اضافه بار آهن ناشی از انتقال با بیماری قلبی یا کبدی ، عفونت ها و پوکی استخوان باشد. اگر طحال بیش از حد بزرگ شود ، ممکن است برداشتن جراحی لازم باشد.